معرفی بزرگان

#معرفى_بزرگان 

پروفسور محمدقلى شمس ( ١٢٨٣ تهران - ١٣٧٥ تهران )

محمدقلی شمس در سال ۱۲۸۳ در تهران به دنیا آمد. وی فرزند دکتر یحیی شمس ملقب به لسان الحکما و نوه عبدالحسین میرزا ملک آرا (ملقب به شمس الشعرا از شاعران عارف مسلک دوران قاجار و نواده فتحعلی شاه قاجار) بود وی در سال ۱۳۰۲ به هزینه پدرش وارد رشته پزشکی در دانشگاه نظامی لیون شد. 

او تنها دانشجوی غیرفرانسوی بود که موفق به ورود دوره دکتری دانشگاه شد و در سال ۱۳۱۱، قبل از تاسیس دانشگاه تهران، به دعوت وزیر علوم به ایران بازگشت.

وی پس از بازدید از جنوب ایران و مناطقی که به دلیل شیوع بیماری تراخم، کوری بیداد می کرد، {شوشتر به "شهر کوران"  معروف شده بود،} برای همیشه از بازگشت به فرانسه صرف نظر کرد. روش درمانی او برای این بیماری در مقاله‌ای مفصل در سال های دهه ۱۹۵۰ ارائه گردید.

اولین عمل پیوند قرنیه ایران در سال ١٣١٣ توسط او در بیمارستان فارابى انجام شد.

همچنین پیوند صلبیه و پیوند توأم صلبیه و قرنیه، درمان تراخم چشم، درمان فشار شریان شبکیه از دیگر افتخارات ایشان است.

شمس بنیان گذار بیمارستان چشم پزشکی فارابی به عنوان اولین مرکز تخصصی چشم پزشکی در ایران است. 

وی در هنگام مرگ قدیمی ترین عضو انجمن چشم پزشکی فرانسه بود و بارها به ریاست انجمن‌های چشم پزشکی مختلف در جهان برگزیده شده بود.

وی مؤسس انجمن چشم پزشکی ایران و بنیانگذار " علم چشم پزشکى" در ایران بود. 

سرانجام پروفسور محمد قلى شمس پس از ٦٥ سال تحقیق و پژوهش و خدمت به مردم در سن ٩٢ سالگى با کوله بارى از علم و معنویت چشم ازجهان فرو بست.

"زمانى که به وطن بازگشتم فقط چند چشم پزشک در ایران بود اما حالا که نگاه مى کنم و صدها چشم پزشک جوان و علاقمند که اکثرا شاگردانم بوده اند را در این زمینه به فعالیت علمى و درمانى مشغول مى‌بینم، احساس مى‌کنم بهترین عمر و زندگى را داشته ام و بهترین یادگار را براى سرزمینم بجاى گذاشتم."

📝 آخرین مصاحبه دکتر شمس در زمان حیات

آشنایی با شرکت های ژنتیکی ٤

مهم ترین شرکت های تولید کننده کیت های آزمایشگاهی و تحقیقاتی به قرار ذیل هستند:

 

1) Life technologies  http://www.lifetechnologies.com

پایه های شرکت لایف تکنولوژیز (Life technologies) که در حال حاضر جزء  برندهای Thermo Fisher Scientific است در سال 1962 در نیویورک بنا نهاده شد. Life technologies به قدرت دانش در بهبود کیفیت زندگی بشر اعتقاد دارد. این شرکت کیت های متعدد و متنوعی تولید می کند که شامل کیت های الایزا، کیت های آنالیز سلولی، کیت های تشخیص و شناسایی میکروب ها، کیت های ژنوتایپینگ و ... می باشند.

2) Cell signaling technology http://www.cellsignal.com

این شرکت در سال 1999 توسط دانشمندان محقق تأسیس شد. مقر این شرکت در ماساچوست است و بیش از 400 کارمند در جهان دارد. سل سیگنالینگ تکنولوژی (Cell Signaling TECHNOLOGY) (CST) در زمینه تحقیقات سیستم بیولوژی کاربردی و بخصوص در ارتباط با سرطان فعالیت دارد. این شرکت انواع کیت های مورد استفاده در بررسی مسیرهای سیگنالینگ داخل سلولی، آسیب به DNA، آپوپتوز و ... را عرضه می کند.

3) SIGMA-ALDRICH  

سیگما و آلدریچ هر یک به صورت جداگانه در سال های 1935 و 1951 به هدف تأمین مواد بیوشیمیائی و شیمیائی در ایالات متحده تأسیس شدند. سال ها این دو شرکت به صورت مستقل رشد کردند؛ سیگما مواد مورد نیاز بیوشیمیست ها و آلدریچ مواد شیمیائی مورد نیاز شیمی دان های آلی را تأمین می کرد. در سال 1975 این دو شرکت با یکدیگر ادغام شدند. در سال 1989 الحاق فلوکا (Fluka) به این شرکت باعث تقویت و گسترش بیش از پیش این شرکت گردید. سیگما-آلدریچ (SIGMA-ALDRICH) از شرکت های پیش رو در زمینه تحقیقات علوم زیستی است. محصولات بیوشیمیائی و شیمیائی و کیت های این شرکت در تحقیقات علمی و ژنومیک، بیوتکنولوژی، داروسازی و تشخیص بیماری ها بکار می روند. محصولات این ابرشرکت در 35 کشور دنیا عرضه می شوند و بیش از 9000 کارمند در SIGMA-ALDRICH فعالیت دارند.

 

4) QIAGEN  

 

کیان ژن (QIAGEN) در سال 1984 در دوسلدورف آلمان تأسیس شد. این شرکت در زمینه تحقیقات علوم زیستی فعالیت دارد. تولیدات این شرکت در بخش کیت شامل کیت های مختلف مورد استفاده در تحقیقات مولکولی می باشد.  

 

5) Fermentas  

محصولات شرکت فرمنتاس (Fermentas) شامل آنزیم های محدودگر (restriction enzymes)، کیت های تخلیص اسیدهای نوکلئیک (nucleic acid purification kits)، معرف های مورد استفاده در PCR، qPCR و RT و همچنین دامنه وسیعی از سایر مولکول ها و معرف های مورد استفاده در تحقیقات زیست شناسی مولکولی می باشند. کیت های کلونینگ مولکولی (molecular cloning kits)، آنزیم های کلونینگ مولکولی (molecular cloning enzymes)، DNA حامل و فاژی (vector & phage DNA)، نوکلئوتیدها (nucleutides) و ... توسط این شرکت عرضه می شوند.

6) Abcam  

تولیدات شرکت اَب کَم (Abcam) شامل آنتی بادی های اولیه و ثانویه، مواد بیوشیمیائی، پروتئین ها، پپتیدها، ایمونواسی ها و سایر کیت ها می باشند. این شرکت آنتی بادی های منوکلونال خرگوش، موش، رت و هامستر و ... ، آنتی بادی های پلی کلونال خرگوش، جوجه، بز، موش و ... ، آنتی بادی های اولیه کانجوگه، مارکرها و نشانگرهای سلولی، آنتی بادی های فلوسیتومتری، نشانگرهای فلورسانت و ... عرضه می کند. 

7) Biotechrabbit  

محصولات شرکت بایوتک ربیت (Biotechrabbit) از قرار ذیل هستند:

PCR استاندارد (Standard PCR)

آنزیم های مورد استفاده در hot-start PCR و مستر میکس برای PCR دارای حساسیت و اختصاصیت بالا

آنزیم ها و مستر میکس های مورد استفاده در PCR برای توالی های بلند و غنی از GC

آنزیم های مورد استفاده برای PCR رونویسی معکوس و RT-PCR تک مرحله ای

PCR مستقیم نمونه های خون و خاک بدون نیاز به تخلیص DNA الگو

انواع نوکلئوتیدها در مخلوط های dNTP با خلوص HPLC بیش از 99%

تشخیص فلورسانس رنگ های درج شده براساس qPCR

تشخیص ژن یا پروب های اختصاصی توالی براساس qPCR

qPCR از الگوهای RNA

جداسازی RNA از منابع مختلف

جداسازی DNA از منابع مختلف

جداسازی RNA و DNA ویروسی

نردبان DNA (DNA ladder) پایدار در دمای اتاق

DNA پلی مرازها و RNA پلی مرازهای دارای کیفیت بالا

لیگاز

مهارکننده های مؤثر پلی مرازها و RNase ها

رزین های Ni و IMAC برای تخلیص پروتئین His-tag انعطاف پذیر

رزین آگارز 40 با کیفیت بالا برای IEX (Ion exchange chromatography)

محیط های کروماتوگرافی اندازه ای (Size exclusion chromatography)

 

8) Roche  

رُش (Roche) شرکتی سوئیسی است که در بخش های مختلف دارویی، تشخیصی و تحقیقاتی فعالیت دارد. مقر این شرکت در بازل است. محصولات این شرکت در بخش دستگاه های تحقیقاتی شامل شمارشگر سلول، سیستم های تعیین توالی ژنوم، light-cycler ها وابزارهای مربوط به آماده سازی اتوماتیک نمونه برای تخلیص اسیدهای نوکلئیک می باشد.

9) BIO-RAD  

شرکت آزمایشگاه های بایو رَد (BIO-RAD) در سال 1952 در برکلی کالیفرنیا تأسیس شد. این شرکت در ابتدا در تولید مواد شیمیائی خاص مورد استفاده در بیوشیمی و داروسازی فعالیت داشت. در حال حاضر BIO-RAD در زمینه تحقیقات علوم زیستی، پزشکی، شیمی آنالایتیک و سایر بازارها با محصولات و سیستم های مورد استفاده برای تفکیک مواد شیمیائی و زیستی پیچیده و شناسایی، آنالیز و تخلیص اجزاء آنها فعالیت دارد. مقر BIO-RAD در هرکولز کالیفرنیا قرار دارد. این شرکت دفاتری در سراسر جهان و بیش از 7750 پرسنل دارد.   

 

10) Promega  

شرکت آمریکائی پرومگا (Promega) تولید کننده آنزیم و سایر محصولات مورد استفاده در تحقیقات بیوتکنولوژی و زیست شناسی مولکولی می باشد. فعالیت های این شرکت در زمینه های ژنومیکس، آنالیز و بیان پروتئین، آنالیز سلولی، کشف دارو و شناسایی ژنتیکی می باشند.

 

11) New England BioLabs  

شرکت نیوانگلند بیولبز (New England BioLabs) در اواسط دهه 1970 توسط گروهی از محققین تأسیس شد. این شرکت در حال حاضر از گروه های تجاری پیش رو در کشف، توسعه و تجاری سازی آنزیم های نوترکیب و بومی در تحقیقات ژنومیک می باشد.

گردآورنده👤:محمدحسین جعفری

بیماری های زنتیکی ٤

بیماری هانتینگتون

بیماری هانتینگتون )Huntington( نوعی بیماری ژنتیکی است که به علت نقص در ژن و کروموزوم شماره 4 ایجاد می شود. هانتینگتون بیماری ارثی است که سبب تخریب سلول های عصبی در مغز می شود.

بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington's disease) در نکوداشت جرج هانتینگتون چنین نام گرفته است. از ع یٔم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عض نی، اخت ل هیجانی و تداخ ت آسیبشناختی (پاتولوژیک) در یاختههای مغز میباشد. این بیماری در اثر جهش در ژن کد کننده پروتیٔین هانتینگتین ایجاد میشود. آزمایشهای انجام شده بر موشهایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتیٔین شد.یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سهگانۀ حرکات غیرطبیعی کره، اخت ت شناختی و اخت ت روانی شناخته میشود.

ژن و پروتیٔین هانتینگتین

هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلیٔوتیدی CAG درژن HD ایجاد میشود. مشخص شده است که ژن HD پروتییٔنی بنام هانتینگتین را کد میکند. هانتینگتین در سپتوپ سم سلولهای عصبی و متصل با غشا ها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتییٔن هانتینگتین میشود. این توالی باعث اتصال پروتیٔینهای هانتنیگتین و پروتیٔینهای دیگر بهم میشود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلولهای عصبی مغز میشود. پروتیٔین هانتینگین در انواع مختلفی از سلولها بیان میشود ولی فقط در سلولهای عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشتهای میشودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتیٔینهای هانتینگنین، برهمکنش با پروتیٔینهای دیگری هم زم میباشد که این پروتیٔینها به طور اختصاصی فقط در سلولهای عصبی مغز بیان میشوند.

بیشتر افرادی که بیماری هانتینگتون دارند، ع یم این بیماری را در سن 04 و 04 سالگی نشان می دهند. اما گاهی اوقات سن بروز ع یم زودتر و یا دیرتر می باشد. اگر زودتر از 04 سالگی ع یم آن بروز .کند، به آن هانتینگتون نوجوانی گفته می شود

اگر بخواهیم بیماری هانتینگتون را بر اساس سن بروز آن طبقه بندی کنیم، به دو دسته تقسیم خواهد :شد . دسته اول : شایع ترین نوع بیماری هانتینگتون که ع یم آن بعد از سن 04 و 04 سالگی است .دسته دوم : که تعداد کمی به آن مبت می شوند در سنین نوجوانی و کودکی بروز ع یم دارند

اگر یکی از والدین به هانتینگتون مبت باشد، احتمال اینکه بچه هایشان به هانتینگتون مبت شوند، 04 .درصد می باشد اگر فردی این ژن ناقص را از والدین خود دریافت کند، می تواند آن ژن را به فرزندان خود نیز منتقل کند. اما اگر فرزندی که یکی از والدینش هانتینگتون دارد، ژن هانتینگتون را از آنها نگرفته باشد، به فرزندان خود هم منتقل نمی کند.

ع مت های بیماری هانتینگتون (HD)

ع یٔم فیزیکی:

برای برخی افراد مبت به HD که اولین بار است با این بیماری روبرو می شوند، تیک های کوچک و یا حرکات غیر ارادی در آنها مشاهده می شود. بسیاری از بیماران حتی از این موارد آگاه نیستند اما دوستان و یا خانواده های آنها متوجه برخی حرکات غیر ارادی مانند: راه رفتن ناپایدار، لکنت زبان و جنبش

های ناهماهنگ در آنها می شوند.

نشانه های شناختی:

دسته دوم از ع مت ها شامل تفکر و مغز مه آلود می باشد و کارهایی که نیاز به فرآیندهای چند مرحله ای داشته باشند، بیمار آنها را دشوار می بیند. آنها احساس می کنند سرعتشان در حال کم شدن است.

ع یٔم عاطفی:

افسردگی و تحریک پذیری دو راه HD هستند که ممکن است خلق و خوی یا رفتار بیمار را تحت تأثیر قرار دهند. شما ممکن است تغییرات شخصیتی و یا صفتی را در طول زندگی او ببینید. با کمال تعجب این ع یٔم عاطفی به طور جداگانه تمایل به تغییر نشانه های شناختی و یا فیزیکی دارند.

درمان بیماری هانتینگتون

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. تنها هدف پزشکان از درمان، کند کردن روند بیماری و ع یم آن است .

مشاوره ژنتیک بهترین راه پیشگیری از این بیماری است.

دانشمندان آمریکایی در یک پژوهش جدید به امیدی تازه برای درمان بیماران مبت به هانتینگتون دست یافته اند.

به گزارش ایسنا، مطالعات و تستهای آزمایشگاهی بر روی سلولهای پوستی و بخش خاصی از بافت مغزی در بیماران مبت به هانتینگتون نشان داده است که یک پروتیٔین بیش فعال موجب بروز یک واکنش زنجیرهای میشود که نتیجه آن مرگ سلولهای عصبی در مغز است.

یک تیم تخصصی در دانشگاه فلوریدای مرکزی به سرپرستی دکتر «ای بوزی ـ وتزل» در آزمایشات اخیر خود بر روی این بیماری موفق شدهاند از شدت فعالیت این پروتیٔین موسوم به «پروتیٔین »DRP7 بکاهند و در نتیجه با جلوگیری از بروز این واکنش زنجیرهای، سلولهای مزبور را در مغز زنده نگهدارند.

پزشکان در این تحقیق متذکر شدند: متیوکندری که یک جزء تامین کننده انرژی در تک تک سلولهای بدن است، باید چرخههای متعادل تقسیم و توزیع داشته باشد تا بتوانند توانایی خود را در تولید انرژی حفظ کند. از سوی دیگر پروتیٔین DRP7 نیز برای تقسیم میتوکندریایی مورد نیاز است. ما متوجه شدهایم که در بیماری هانتینگتون، DRP7 بیش از حد فعال شده و موجب میشود که میتوکندری در تقسیمات و توزیع انرژی تعادل نداشته باشد. این اخت در تولید انرژی میتواند موجب مرگ سلولهای عصبی در مغز شود

گردآورنده 👤:خانم عاطفه پاکنژاد 

بیماری های ژنتیکی٣

                              فیبروز سیستیک

بیماری سیستیک فیبروسیس یا Cystic Fibrosis با ع مت اختصاری CF نشان داده می شود. این بیماری، یک اخت ل ارثی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار دهد. در کودکان مبت به این بیماری، کانالهای کلر موجود در غشای بسیاری از ارگان ها، عملکرد صحیحی ندارند. این اخت ل، ژنتیکی است و برای همیشه همراه بیمار خواهد

ماند.

ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتیٔینی با ۰۸۴۱ آمینواسید را رمز میکند که CFTR نام دارد. بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری میشوند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود.

فیبروز سیستیک نوعی اخت ل اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششی epithelial یونی است که به علت جهشهایی در ژن تنظیمکننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد میشود. این بیماری یکی از شایعترین و جدیترین اخت ت ژنتیکی است که در هر ۲تا۳ هزار تولد یک نوزاد را مبت میکند. در این اخت ل ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده میشود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، ع وه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش مییابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع میشود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده

شدهاست، عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی میباشد.

CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده با CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم میکند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راههای هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ میکند. اخت ل عملکرد CFTR میتواند بر بسیاری از

اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع مخاطی ترشح میکنند مانند راههای تنفسی فوقانی و تحتانی، لوزالمعده، دستگاه صفراوی، دستگاه تناسلی مذکر، روده و غدد عرق، ترشحات بیآب و چسبنده در ریههای بیماران مبت به CF، جلوی کلیرانس مخاطی- مژکی را میگیرد. عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار میکند و راه هوایی را مسدود مینماید. ظرف ماههای اول عمر، این ترشحات و باکتریهای جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز میکنند. رهاسازی سیتوکینهای التهابی، آنزیمهای ضد باکتریایی میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژکها صدمه میزند. چرخههای راجعه عفونت، التهاب و تخریب بافتی، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش میدهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی میشوند.

نشانه ها

CF بطور ک سیک در اوایل کودکی تظاهر میکند، هر چند تقریباً ۸ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده میشوند. ۰۱ تا ۲۱ درصد بیماران در بدو تولد با ایلیٔوس مکونیوم تظاهر میکنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین با تر مراجعه میکنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین کننده ابت و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۱ تا ۸۱ سالگی فوت میکنند. شایعترین ع یم بیماری مربوط به درگیری دستگاه تنفسی است؛ این ع یم شامل سرفه همراه با خلط، خس خس سینه و عفونت ریهها میباشد در مواردی سینوزیت و پولیپهای بینی نیز مشاهده میشود. سایر ع یم بیماری عبارتند از: دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اخت ل در گوارش غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.

تشخیص:

بیماری غالباً در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده میشود تایٔید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام میشود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری میشود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش میدهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته میشود میزان سدیم و کلر اندازه گیری میشود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبت از فرد معمولی با تر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و ع یم بالینی بیمار، تشخیص تایٔید میشود. ۰ تا ۲۲ مبت یان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان میدهند. به هر حال در این بیماران، اخت ف پتانسیل فراپوششی بینی معمو ً تشخیص دهنده CF است. در هر حاضر هیچ درمان ع ج دهندهای برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره ع یم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۸۱ - ۳۱ سالگی افزایش دادهاست.

احتمال بروز این بیماری چقدر است؟

احتمال بروز فیبروز کیستیک در زن و مرد به یک اندازه است. ژن این بیماری در افراد آسیایی و خاور میانه کمتر دیده شده. درصد بروز این بیماری خیلی زیاد نیست ، زیرا افراد مبت عمدتا بیش از ۳۱ سال عمر نمی کنند در نتیجه در اکثر مواقع ژن خود را به نسل بعد منتقل نخواهند کرد.

درمان طبی:

به دلیل بروز عفونتهای باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:

 آنتی بیوتیکها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده میشوند.  داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده

میشود.  از کورتونها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.  برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشک ت گوارشی

استفاده میشود. ً
 مکملهای ویتامینهای محلول در چربی برای بیمار تجویز میشود که معمو به

صورت روزانه مصرف میشود.
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از

کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود. در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفتهایی نیز در زمینه

ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کام ً موثقی در این زمینه وجود ندارد.

امید به آینده:

کودکان مبت به فیبروز کیستیک نیاز به مراقبت روزانه و مداوم دارند. اما با پیشرفت علم و درمان های ع متی این کودکان می توانند زندگی طبیعی داشته باشند و حتی تا ۸۱ یا 0۱ سالگی نیز به زندگی ادامه دهند. تحقیقات برای درمان این بیماری از طریق دستکاری ژنتیک در جریان است

گردآورنده👤:خانم عاطفه پاکنژاد 

بیماری های ژنتیکی ٢

دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن(به اختصار DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع از بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای از گونه (X پیوند یافته) و ژنتیکی است. از عوارض اصلی این بیماری تحلیل و نابودی ماهیچه‌هایارادی (که در کنترل بدن نقش حیاتی دارند) است که در مواقع شدید نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن ،۹۶٪معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ می‌شود.

فراوانی دوشن ۱ در ۳۵۰۰ کودک پسر است. این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزومX ایجاد می‌شود. این ژن مسؤل ساخت پروتئیندیستروفین که ماده‌ای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچه‌ها است می‌باشد و در غشاء سلولی قرار دارد. به طور کلی بانوان دارای کروموزوم X ناقص و حامل این بیماری هستند و می‌توانند این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل کنند. ناقص بودن یکی از کروموزوم X در بانوان غالباً ارثی است یا ممکن است در اثر جهش‌های ژنتیکی باشد. به طور کلی علایم بیماری در ۶ سالگی ظاهر می‌شود گرچه در دوران نوزادی هم نمایان است. نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت می‌کند، حتی زمانی که با چهار دست و پا و یا سینه خیز می‌نماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته می‌شود. هنگامی که به راه می‌افتد ضعف ماهیچه‌ای به تدریج واضح تر می‌شود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیرطبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمین‌خوردن، اشکال در بالا رفتن از پله‌ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می‌شوند. بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط ماهیچه‌های ابتدای اندام تحتانی، به صورت راه رفتن اردک وار و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می‌کنند. این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از دستها و بدنشان کمک می‌گیرند که به نشانه گاور Gowers' sign معروف است. تحلیل ماهیچه‌ای به صورتی است که در ۸ سالگی کاملاً ضعف ماهیچه‌ها بارز می‌شود. این تحلیل ماهیچه‌ای ابتدا از پاها و لگن شروع، باعث کاهش حجم و نابودی ماهیچه‌های این ناحیه می‌شود و نهایتاً دست‌ها، بازوها و شانه را نیز در بر می‌گیرد که موجب افتادگی شانه می‌شود. در ۱۰ سالگی بیمار توانایی راه رفتن را از دست می‌دهد و به ویلچر نیاز پیدا می‌کند. از آنجایی که دو سوم از وزن بدن از ماهیچه‌ها تشکیل شده است، با نابودی ماهیچه‌ها وزن بدن به شدت کاهش می‌یابد و به یک سوم از کل آن می‌رسد. در بیشتر مواقع پیشرفت بیماری ادامه می‌یابد و به علت رشد غیرطبیعی استخوان‌های ستون فقرات، ستون فقرات به صورت حرف S انحنا پیدا می‌کند و قفسه سینه اندکی تغییر شکل می‌دهد که سبب جمع شدگی بدن می‌شود. پیشرفت بیماری در مواقع شدید نهایتاً با مشکلات تنفسی و مرگ همراه خواهد بود، طول عمر متوسط برای بیماران معمولاً بین ۲۰ تا ۳۰ سال است.

عامل بیماری:

بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن در اثر نقض در کروموزوم X و فقدان پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ژن مسئول ساخت این پروتئین (DMD) است و بر روی کروموزوم X قرار دارد. پروتئین دیستروفین اطراف سلول‌های ماهیچه‌ای برای محافظت ساختمان ماهیچه ساخته می‌شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول ماهیچه‌ای به فضای خارج از سلول می‌شود. بدون دیستروفین سلول ماهیچه‌ای قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول ماهیچه شده و باعث تخریب و مرگ ماهیچه خواهد شد و در نهایت بافت چربی جای ماهچه را می‌گیرد. علت عدم تولید پروتئین دیستروفین در ژن دی ام دی هنوز به طور قطع مشخص نیست ولی این عدم تولید ناشی از مسدود شدن مجاری تولید پروتئین دیسترفین می‌باشد. پروتئین دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از ۰٫۰۰۲٪ میلی‌گرم از کل پروتئین بافت ماهیچه‌ای است.

نشانه‌ها و عوارض:

مهمترین نشانه بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن اختلال در ماهیچه هاست که موجب مشکل در راه رفتن، ضعف ماهیچه‌های اندام تحتانی و لگن و برزگ شدن غیرطبیعی ماهیچه‌های ساق پا می‌شود. همچنین ضعف ماهیچه‌ای در دست‌ها، بازو و شانه نیز بروز می‌کند. نشانه‌ها معمولاً تا قبل از ۶ سالگی ظاهر می‌شود، هرچند در دوران نوزادی هم نمایان است. نهایتاً پیشرفت این بیماری که موجب نابودی ماهیچه‌ها می‌شود با عدم توانایی راه رفتن، ۹۶٪ معلولیت، انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه، مشکلات تنفسی و مرگ خاتمه می‌یابد. سایر نشانه‌ها و عوارض اصلی دوشن به شرح زیر است:

• ناهنجاری در راه رفتن و قدم برداشتن (بیماران معمولاً روی قسمت جلویی کف پا و سر پنجه، راه می‌روند که ناشی از ضعف و کاهش قدرت در عضلات بازکننده (یا همان اکستنسور) زانوها می‌باشد)

• خستگی زود هنگام و درد در ماهیجه‌های ساق پا پس از مدت کوتاهی پیاده‌روی

• زمین‌خوردن مکرر

• مشکل در دویدن، جستن و پریدن

• مشکل در بالا رفتن و پایین آمدن از پله

• مشکل در انجام حرکات ورزشی

• بزرگ شدن غیرطبیعی ماهیجه‌های ساق پا به دلیل تخریب و تحلیل سلولهای عضلانی و بافت ماهیچه‌ای و جایگزین شدن بافت چربی و بافت فیبری به جای آن

• کوتاه شدن تاندهای آشیل پا

• عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین و کمک از دست‌ها برای بلند شدن (نشانه گاور) Gowers' sign

• تحلیل ماهیجه‌های بازو و شانه

• از دست دادن توانایی راه رفتن

• ۹۶٪ معلولیت (به طوری که فرد بیمار به تنهایی قادر به زندگی نیست)

• ضعیف شدن دستگاه گوارش و اشکال در دفع

• انحنا در ستون فقرات و قفسه سینه در مواقع شدید

• مشکلات تنفسی در مواقع شدید

• تحلیل ماهیچه‌های قلب در مواقع شدید

• مرگ در مواقع شدید

نشانه‌های نهفته و موجود در خون:

• بالا بودن میزان آنزیم ماهیچه‌ای کراتین کیناز «Creatine kinase (CPK-MM)» در خون

• تست ژنتیک نقض در کرموزوم ایکس را افشا می‌کند

• الکترومیوگرافی از بافت عضلانی نشان می‌دهد که تحلیل عضلات ناشی از با نفوذ شدن بافت عضلانی در اثر نقص در تولید پروتئین دیستروفین است نه در اثر اعصاب.

• نمونه برداری از بافت ماهیچه‌ای فقدان پروتئین دیستروفین را تأیید می‌کند.

تست :DNA

ژن دیستروفین مرکب از ۷۹ اگزون است و تجزیه و تحلیل تست DNA معمولاً نوع خاصی از جهش در اگزون یا اگزون‌های فرد مبتلا را مشخص می‌کند. تست DNA در اکثر موارد ابتلای فرد به بیماری را تأیید می‌کند.

 

 

 

نمونه برداری از ماهیچه:

اگر تست DNA نتواند جهش در اگزون‌ها را پیدا کند، ممکن است از ماهیچه نمونه برداری شود. نمونه کوچکی از ماهیچه استخراج شده (معمولاً با چاقوی کوچک جراحی به جای سوزن سرنگ) وضعیت فقدان کامل پروتئین دیستروفین را نشان می‌دهد. در طول چند سال گذشته تست DNA در زمینه شناسایی جهش‌هایی زیادی در ژن‌ها که سبب ایجاد بیماری‌های مختلف می‌شود پیشرفت داشته است و نمونه برداری از ماهیچه غالباً تنها بیماری دوشن را تأیید نمی‌کند.

 

 

 گردآورنده 👤:خانم هانیه احدی

 

 

بیماری های ژنتیکی١

 

بیماری سلولهای داسی شکل(Sickle cell disease) چیست؟

کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این مولکول‌های هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌گردد.

کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی می‌باشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض می‌کند.

پژوهشگران پزشکی می گویند سلول‌های داسی‌شکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلول‌های سرطانی تمورهایی که در برابر درمان مقاومت می‌کنند، حمله کنند. این سیستم روشی نو برای درمان سرطان گزارش شده است.

 

 

شایعترین انواع ژن سلول داسی

صفت سلول داسی:

این افراد حامل ژن معیوب –Hbs–هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی –Hba–نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.

تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید.

بیماری سلول داسی –هموگلوبین C:

فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs و Hbc می‌باشد. هموگلوبین Cباعث ایجاد سلولهای هدف می‌گردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.

اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد.

این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج می‌برند. بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbssو Hbscمی‌باشند.

بیماری سلول داسی –هموگلوبین E:

این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شده ‌است. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده می‌شود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین Eبدون علامت می‌باشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید.

هموگلوبین S– تالاسمی بتا:

این بیماری با ارث رسیدن هم‌ زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد.

این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد.

همه اشکال بیماری سلول داسی می‌توانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.

علل بیماری داسی شکل چیست؟

بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال می‌باشد.

یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می‌شود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت می‌نماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانه‌ای اروپا دیده می‌شود.

کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.

کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.

علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟ علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه می‌باشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه می‌کند.

آنمی– شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلول‌های قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب می‌شود. شکل داسی باعث سختی سلولها و دام افتادن آنها در رگ‌ها می‌گردد. در نتیجه سلولها در طحال تخریب می‌شوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.

بحران درد یا بحران داسی: هنگامی که رگ‌ها خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود می‌شوند و جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ‌ها نیز نامیده می‌شود. درد در تمام نقاط بدن ایجاد می‌گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می‌گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده می‌شود و می‌تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳سال مشاهده شود. پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می‌باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می‌گردد.

سندرم قفسه سینه حاد یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می‌باشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ می‌دهد. سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگ‌ها ریز ریوی را مسدود می‌سازند. علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید می‌باشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه می‌گردند.

تجمع سلولهای خونی در طحال: این فرایند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات می‌باشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک می‌گردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده‌است. احتمال عفونت بزرگ‌ترین نگرانی برای اطفال مذکور می‌باشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه می‌باشد.

سکته دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد.

در ۶۰٪بیمارانی که یک بار سکته کرده‌اند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.

یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان: یکی از شایعترین علائم و نشانه‌های بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمی‌کند و قبل از این که کبد آن‌ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می‌روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی می‌گردد.

همه ارگان‌های مهم تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د ررگ‌ها صدمه می‌بیند. مشکلات عبارت‌اند از:

• افزایش عفونت‌ها

• زخم‌های پا

• صدمات استخوانی

• سنگ‌های صفراوی

• صدمات کلیه و کاهش ادرار

• صدمات چشمی

علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.

بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده می‌شود؟

علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارت‌اند از آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی.

هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می‌گیرد.

تشخیص اولیه: الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کننده‌است.

در این بیماری اختلال ساختاری زنجیره هموگلوبین باعث میشود تا گلبولهای قرمز هنگامی که در معرض کمبود اکسیژن قرار می گیرند از حالت گرد به شکل منحنی(داسی شکل) در بیایند که این گلبولهای داسی شکل در عروق کوچک گیر کرده باعث انسداد عروق می شوند که بسته به مکانی که این اتفاق می افتد عوارض متفاوتی ایجاد می کنند.

فراوانی بیماری چگونه است؟

طبق جدید ترین اطلاعات جمعیت شناختی حدود 7 درصد جمعیت جهان برخوردار از ژن هموگلوبین معیوبند و سالانه 300 تا 500 هزار نوزاد مبتلا به دنیا می آیند بیش از 80% این افراد در کشورهای در حال توسعه متولد شده و زندگی می کنند که حدود 70% مبتلا به بیماری سلولهای داسی شکل و مابقی از سندروم های تالاسنی رنج می برند. (بانک جهانی 2006 ،گزارش جلسه مشترک سازمان جهانی بهداشت با سازمان March of Dimes)

 این بیماری چگونه به ارث می رسد؟

این بیماری یک بیماری ارثی غیر وابسته به جنس است که بصورت  مغلوبAutosomal Recessive- منتقل می شود و بسته به نوع توارث انواع متفاوتی از بیماری را به وجود می آورد. اگر فرد بجای دریافت دو ژن سالم ساخت هموگلوبین(AA) از پدر و مادر خود از هر کدام یک ژن بیمار (SS) دریافت کند مبتلا به بیماری می شود که به آن کم خونی داسی شکل (Sicklecell Anemia) می گویند . اما اگر از یکی از والدین یک ژن سالم(A) و از دیگری یک ژن بیمار(S) دریافت کند فرد ناقل بیماری کم خونی داسی شکل(AS) خواهد بود (Sickle cell trait). از ترکیب این بیماری با ژنهای بیمار دیگر از جمله ژن تالاسمی نیز شکل های دیگری از بیماری می تواند بوجود بیاید.

چگونه می توان بیماری را تشخیص داد؟

تشخیص قطعی بیماری با آزمایش الکتروفرز هموگلوبین است (Hb Electrophoresis) در کم خونی داسی شکل (Sickle cellAnemia)  بیش از 85% هموگلوبین نوع Sو مابقی آن نوع F است و هموگلوبین Aبه طور کامل وجود ندارد. در این بیماران در آزمایش شمارش کامل سلولهای خون (CBC)  کم خونی دیده می شود. در نوع ناقل بین 40% تا 60% از هموگلوبین  را نوع Sو بقیه آن را نوع Aو F تشکیل میدهند. آزمایش شمارش کامل سلولهای خونی (CBC)   در این بیماران کاملا نرمال است.

درمان

درمان قطعی در این بیماران پیوند مغز استخوان است که مشکلات خاص خود رادارد درمانهای دیگری نیز برای کنترل عوارض وجود دارد که هیچ کدام درمان قطعی نیستند و اصل بیماری را از بین نمی برند اما در کنترل آن موثرند.

عوارض بیماران ناقل

• سکته طحالی در ارتفاعات بالا ، به همراه ورزش یا کمبود اکسیژن

•  مشکلات کلیه (خون ادراری بدون درد-عفونت و...)

• گرمازدگی های شدید و کشنده به همراه ورزش

• مرگ ناگهانی هنگام ورزش

• مشکلات چشمی

 

 

 

 

 

 

 

کم خونیFanconi :

کم خونی Fanconi بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاً بر مغز استخوان تأثیر می گذارد. این بیماری منجر به تولید همه انواع سلولهای خونی می شود.کمخونی فانکونی یک عارضه ارثی است که کمخونی آپلاستیک و تعداد موارد غیرطبیعی دیگر را سبب می‌شود.

 کم خونی Fanconi با سندورمFanconi که یک اختلال کلیوی نادر است تفاوت دارد.

علائم:

بیماران مبتلا به کم خونی Fanconi دارای تعداد سلول سفید ، سلول قرمز خون و پلاکت ( سلولهایی که به انعقاد خون کمک می کنند) کمتری نسبت به میزان طبیعی هستند.

سلولهای سفید ناکافی خون می توانند منجر به عفونت شوند. فقدان سلولهای قرمز خون ممکن است منجر به خستگی ( کم خونی) شود.

میزان پایین تر از حد طبیعی پلاکت ممکن است منجر به خونریزی شدید گردد.

اکثر افراد مبتلا به کم خونی Fanconi این نوع علائم را دارند:

– قلب ، شش ها و مجرای گوارشی غیر طبیعی

– مشکلات استخوان (بویژه مفاصل ران، ستون فقرات یا دنده ها) می توانند باعث انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شوند

– تغییراتی در رنگ پوست 

– وجود نواحی تیره بر روی پوست

-Vitiligo (بیماری پوستی با ایجاد لکه های روشن بر روی پوست)

– نا شنوایی در رابطه با غیر طبیعی شدن گوش

– مشکلات چشم یا پلک

– کلیه (هایی) که بدرستی شکل نگرفته اند

مشکلاتی همراه با بازوها و دست ها مثل:

– از دست دادن انگشت شست ، وجود انگشت شست اضافی یا بد شکل

– مشکلات دست ها و استخو ان در پایین بازو

– وجود استخوان کوچک یا از دست دادن استخوان در ساعد

– کوتاه قدی

– سر کوچک

– بیضه های کوچک و تغییرات تانسلی

عوامل و فاکتورهای خطر

کم خونی Fanconi با یک ژن غیر طبیعی در ارتباط است که مانع تثبیتDNA آسیب دیده توسط سلولها یا برداشت مواد آسیب دهنده سلولی بنام رادیکال های آزاد اکسیژن می شود.

برای به ارث بردن کم خونیFanconi ، فرد می بایست یک کپی از ژن غیر طبیعی از هر والد گرفته باشد.

این وضعیت معمولاٌ در کودکان بین ۲و ۱۵سال تشخیص داده می شود.

تست های رایج برای کم خونیFanconi عبارتند از:

– بافت برداری مغز استخوان

– شمارش خون کامل (CBC)

– تست های تکاملی

– اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها

– بررسی های اشعهX و دیگر بررسی های تصویر برداری (CT اسکن، MRI)

– تست شنوایی

– نوع بندی بافتHLA (برای تطبیق یافتن دهنده های مغز استخوان)

– سونوگرافی کلیه ها

زنان باردار ممکن است نمونه برداریchorionic villous یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده خود داشته باشند.

درمان ها

بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به چکاپ های منظم ، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشت با دقت فرد را از نظر سرطان، معمولاٌ سرطان خون یا لنفوم بررسی خواهد کرد.

داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین، G-CSF وGM-CSF )می توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.

پیوند مغز استخوان می تواند مشکلات شمارش خون کم خونیFanconi را معالجه نماید. ( بهترین دهنده ، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است).

بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند بدلیل خطر بروز سرطانهای دیگر ، هنوز نیازمند چکاپ منظم هستند.

هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها (مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون) برای افرادی تجویز می شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ می دهند. اما زمانیکه داروها متوقف می شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. در اکثر موارد، این داروها سرانجام کار را متوقف می سازند.

درمان های دیگر احتمالاٌ عبارتند از:

– آنتی بیوتیک ها (احتمالاً بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلولهای خون و عفونت ها

– تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون

اکثر افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ، پزشکی که بیماریهای مرتبط با غدد را درمان می کند(اندوکرینولوژیست ) و یک متخصص چشم (چشم پزشک) مراجعه می کنند. آنها ممکن است به پزشک استخوان (ارتوپد) ، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) نیز مراجعه کنند.

مشکلات

(FA) یک بیماری غیر قابل پیش بینی است. میانگین طول عمر مورد انتظار برای یک فرد مبتلا ۲۲سال است اما هر فردی می تواند طول عمری داشته باشد که کاملاٌ متفاوت از این میانگین است. کشف های تحقیقاتی به درمان های گسترش طول عمر و بهبود نتیجه پیوند مغز استخوان دست یافته اند. با اینحال، با طولانی تر شدن عمر بیماران، آنها بیشتر در معرض خطر پیشرفت انواع دیگر تومورها قرار می گیرند.

 

 

گردآورنده👤: خانم هانیه احدی

تفاوت سرم خون با پلاسما

سرم با پلاسما چه فرقی دارد؟

سرم با پلاسما چه فرقی دارد؟

پلاسما و سرم، اجزای اصلی خون هستند. پلاسما، مایعی حاوی سلول های خونی معلق است ولی سرم مایعی است فاقد فاکتورهای انعقادی خون یا سلول های خونی. تقاوت های دیگری نیز بین این دو جز وجود دارند که در این مقاله به توضیح آن ها خواهم پرداخت. پس با من همراه باشید و نظرات خود را با من در میان بگذارید.

شما اغلب واژه‌های پلاسما و سرم را هنگامی که برای آزمایش خون مراجعه می‌کنید، شنیده‌اید. این دو مایع ممکن است باعث سردرگمی شما شود زیرا که بسیار شبیه هستند و ظاهری مشابه دارند، به عبارتی هر دو مایعی شفاف به رنگ کاه یا زرد روشن هستند. رنگ پلاسما یا سرم ممکن است در اثر همولیز به عبارتی پاره شدن گلبول‌های قرمز یا به دلیل مدیریت نامناسب نمونه خون یا عفونت یا وجود بیماری در فردی که از وی خون گرفته شده است، به رنگ صورتی یا قرمز تغییر رنگ دهد. آن‌ها همچنین ممکن است اگر که فرد یرقان داشته باشد، زرد تیره یا روشن به نظر برسند. اگر سرم یا پلاسما ابری یا کدر باشد این مساله می‌تواند به دلیل وجود لیپیدها در خون یا آلودگی باکتریایی باشد.

سرم معمولا برای آزمایش‌های خون تشخیصی مختلف مانند آزمایش الایزا برای تعیین سطح مواد مغذی مختلف، هورمون‌ها و سایر موارد در خون فرد استفاده شود در حالی که پلاسما اساسا برای تزریق استفاده می‌شود. هر دو این موارد از خون، این مایع حیات بخش مشتق می‌شوند. بنابراین اجازه دهید با شناخت این‌که خون چه چیز است آغاز کنیم.

خون چیست؟

خون یک مایع از بدن است که از طریق شریان‌ها و وریدها به گردش درمی‌آید، بافت‌ها را با اکسیژن تغذیه می‌کند و کربن دی‌اکسید را دفع می‌کند. خون همچنین مسئول تامین مواد مغذی برای بافت‌ها و هورمون‌ها به سلول‌ها است و بخش مهمی از سیستم ایمنی است. خون از سلول‌های خونی قرمز، سلول‌های خونی سفید و پلاکت‌ها که در مایعی به رنگ کاه به نام پلاسما غوطه‌ور هستند، تشکیل شده است. سرم اصطلاحی است که برای پلاسما استفاده می‌شود.

پلاسما در مقایسه با سرم

خون اهدایی از یک فرد یا نمونه خون می‌تواند به اجزای مختلفی تقسیم شود: پروتئین‌ها، سلول‌های خونی قرمز، سلول‌های خونی سفید، فاکتورهای انعقاد و سایر موارد و برای اهداف اختصاصی استفاده می‌شوند. به طور مشابه پلاسما و سرم از خون به واسطه سانتریفیوژ، یکی قبل از انعقاد و دیگری بعد از این‌که خون کاملا منعقد شد، گرفته می‌شوند. گاهی اوقات یک ماده ضد انعقاد مانند EDTA، سیترات یا اگزالات ممکن است به پلاسما اضافه شود.

پلاسما

پلاسما بخش مایع خون است که در آن سلول‌های خونی سفید، مواد مغذی و هورمون‌ها شناور هستند.

سرم

سرم بخش مایع خون بدون فاکتورهای انعقاد یا سلول‌های خونی است.

ترکیب پلاسما/آب/آلبومین/گلوبولین ها/آمینواسیدها/هورمون‌ها وآنزیم‌ها/مواد دفعی نیتروژنی/مواد مغذی/گازها/فیبرینوژن/ترکیبات سرم/آب/آلبومین/گلوبولین‌ها/آمینواسیدها/هورمون‌ها و آنزیم‌ها/مواد دفعی نیتروژنی/مواد مغذی/گازها

فرآیند جداسازی پلاسما - پلاسما به واسطه چرخش سریع یک نمونه خون در سانتریفیوژ بدست می‌آید که در آن سلول‌های خونی سنگین‌تر در کف ته‌نشین می‌شوند و پلاسمای خونی از لایه فوقانی با استفاده از یک پیپت جمع‌آوری می‌شود. برای جداسازی سرم به نمونه خونی فرصت تشکیل لخته داده می‌شود. بعد از این‌که تشکبل لخته کامل شد، نمونه احاطه می‌شود به عبارتی مایع با استفاده از یک اپلیکاتور استخراج می‌شود. این مایع بیشتر سانتریفیوژ می‌شود تا هر جزئی هرچند ناچیز از سلول‌ها یا لخته حذف شود.

استفاده از پلاسما در پزشکی

پلاسما اغلب برای تزریق به افرادی که از هموفیلی یا دیگر اختلالات انعقاد خون، ضغف ایمنی، شوک یا سوختگی رنج می‌برند، استفاده می‌شود.

استفاده از سرم در پزشکی

سرم اغلب برای تعیین نوع گروه خونی استفاده می‌شود.

سرم همچنین برای آزمایش‌های تشخیصی مختلف که برای تعیین سطوح hCG ، کلسترول، پروتئین‌ها، قند و دیگر موارد موجود در خون به کار می‌روند، استفاده می‌شود.

چرا پلاسما جدا می‌شود؟

پلاسما از خون جدا می‌شود زیرا مدت نگه‌داری آن افزایش می‌یابد - پلاسمای منجمد می‌تواند تا یک سال ذخیره شود.

پلاسما راحت‌تر منتقل می‌شود.

پلاسما در بدن بعد از 2 الی 3 روز جایگزین می‌شود در حالی که خون کامل مدت زمان بیشتری طول می‌کشد تا جایگزین شود، بنابراین بیشتر اوقات پلاسما می‌تواند اهدا شود.

چرا سرم جدا می‌شود؟

سرم خون آنتی‌ژن‌های بیشتری از خون یا پلاسما دارد،بنابراین برای آزمایش‌ها کارآمدتر است.

ضد انعقادها در پلاسما یا خون ممکن است با واکنش‌های شیمیایی به کار رفته برای سنجش سطوح اجزای خون تداخل کنند.

ضد انعقادها در پلاسما یا خون ممکن است آب را از سلول‌ها خارج کنند، با رقیق شدن نمونه منجر به تغییر در آزمایش شوند.

این‌ها مواردی هستندکه در آن‌ها سرم و پلاسما متفاوت هستند. در حالی که از جهات بسیاری مشابه هستند، تفاوت‌های جزئی که آن‌ها دارند در هنگام استفاده منجر به پیامدهای مهمی می‌شود. در حالی که ضد انعقادهای موجود در پلاسما آن را برای آزمایش‌های خاصی نامطلوب می‌سازد، سرم نمی‌تواند برای تزریق استفاده شود زیرا که فاکتورهای انعقادی خون را ندارد.

 ادامه دارد...

گردآورنده👤:خانم سبا ربیعی

اشنایی با پزشکی قانونی و فعالیت های پیرامون آن

کلیّات پزشکی قانونی (Forensic, or Legal Medicine):

تاریخچه:

اولیّن سابقه پزشکی قانونی (Forensic, or Legal Medicine) نوین در ایران به سال ۱۸۵۰ بر می گردد که دکتر پولاک توسط امیر کبیربه ایران دعوت شد، تا علّت مرگ یک مهندس اتریشی را که در ایران مشغول به کار بود مشخص نماید. با کالبد گشایی علمی، علّت قوت مسمومیّت با گاز ذغال (منواکسید کربن) تعیین گردید. جسد ناصرالدین شاه نیز جهت تعیین علّت فوت کالبد گشایی گردید.

در سال ۱۳۲۱ پزشکی قانونی رسماً کار خود را در ساختمان دادگستری آغاز کرد. تا قبل از آن اجساد برای تشریح به بیمارستان رازی یا بیمارستان سینای دانشگاه تهران منتقل می شد و آزمایشات تکمیلی نیز در بخش آسیب شناسی و داروشناسی دانشگاه تهران صورت می گرفت. پس از آماده شدن جواب آزمایشات، پزشک معاینه کننده مبادرت به تعیین علّت فوت می نمود. دکتر طباطبایی از بنیانگذاران سازمان پزشکی قانوین به شکل امروزی آن می باشد.

بعد از انقلاب اسلامی سالن های جدید تشریح در محل پارک شهر با بخش های آسیب شناسی، رادیولوژی و سم شناسی تأسیس و تکمیل شد و به تدریج اهمیّت این رشته به جامعه شناسانده شد و لزوم وجود یک سازمان قوی و مجهز احساس شد که این مهم در مرکز علمی تحقیقاتی (کهریزک)، پزشکی قانونی کشوربا بخش های فوق العاده مجهز تحقّق یافت.

تعریف علم پزشکی قانونی:

بکار گیری علوم و فنون پزشکی و پیراپزشکی و بیولوژی را در اجرای هر چه صحیح تر و سریعتر قوانین و مقرّرات جاری مملکتی، علم پزشکی قانوین می گویند.

وظایف کلی سازمان پزشکی قانونی:

1. اظهار نظر در امور پزشکی قانونی و کارشناسی آن (کالبد شکافی، انجام امور آزمایشگاهی و پاراکلینیک بدستور مراجع ذیصلاح قضائی)
2. پاسخ به استعلامات ادارات و سازمان های وابسته به قوه قضائیه و سایر دستگاه های دولتی.
3. اجرای برنامه های کار آموزی پزشکی قانونی و بررسی صلاحیّت علمی داوطلبان خدمت در سازمان.
4. همکاری علمی و انجام امور آموزشی و پژوهشی مورد نیاز دانشگاه ها که برای پیشبرد اهداف سازمان و دانشگاه ها مفید است.
5. تبادل اطلاعات علمی مورد نیاز با مراکز آموزشی و پژوهشی داخل و خارج کشور.

بخش های اصلی پزشکی قانونی که پاسخ به استعلام ها را به عهده دارند:

A.      معاینات

B.      تالار تشریح

C.      آمایشگاه الف) سم شناسی  ب) آسیب شناسی  ج) سرولوژی و DNA

D.      کمیسیون

A) وظایف اصلی پزشکان در بخش معاینات شامل:

1. تعیین انواع صدمات و جراحات و زمان وقوع آنها
2. تعیین سن
3. گواهی رشادت
4. بررسی تحمل کیفر
5. گواهی سلامتی هایمن
6. تأیید یا رد بارداری
7. صدور مجوز سقط جنین طبی
8. بررسی عنن
9. لواط و وطی دبر
10. تأیید استراحت پزشکی
11. معاینات روانپزشکی
12. کارشناسی سلامت قبل از استخدام
13. کارشنای تطبیقی آلات جرم با نوع صدمه
14. رادیو گرافی و تفسیر کلیشه ها

وظایف اصلی بخش معاینات روانپزشکی

1. صدور حکم محجوریّت و عدم محجوریّت
2. صدور گواهی رشد عقلانی
3. بررسی وضعیّت روانی زوجین مدعی بیمای روانی
4. صدور مجوز تغییر جنسیّت
5. اهداء اعضا
6. حضانت فرزند
7. عوارض ناشی از ضربه (PTSD)
8. صرع
9. موافقت با سقط درمانی به علل روانپزشکی
10. توانائی تنظیم سند و اداره امور مالی

اکثر مراجعی که به علل مختلف با پزشکی قانونی ارتباط داشته و از این سازمان استعلام می نمانید شامل:

۱)      دادگاه ها  ۲) کلانتری ها  ۳) اداره امور سرپرستی   ۴) مددکاری  ۵) دفترخانه های اسناد رسمی  ۶) زندان ها   ۷) ادارات بیمه ها ۸ ) بنیاد جانبازان و …

C) وظائف اصلی پزشکان در بخش تالار تشریح:

1. حضور در صحنه فوت به در خواست مقام قضائی
2. تعیین علّت فوت و صدور جواز دفن
3. تعیین زمان فوت
4. تعیین جنسیّت در موارد معاینه اجساد اسکلتی
5. تعیین تقدّم و تأخّر مرگ افراد
6. تعیین تقدّم و تأخّر جراحات
7. در موارد همزمانی صدمات و جراحات با بیماریها و ناتوانی جسمانی تعیین میزان نقش هر کدام ازموارد در فوت
8. کارشنای تطبیقی آلات جرم با نوع صدمه
9. کارشنای تطبیقی عکس از نظر تشخیص هویّت
10. مومیائی اجساد
11. ارائه نظریه در خصوص نبش قبر
12. در موارد حواث دسته جمعی مثل سقوط هواپیما، کمک به تشخیص علّت حادثه

انواع موارد مرگ های ارجاعی به تالار تشریح پزشکی قانونی که پزشکان معمولی می بایستی از صدور مجوز دفن در این مواردخوددرای نمایند شامل:

• مرگ به دنبال خودکشی
• مرگ به دنبال قتل
• مرگ به دنبال هر گونه منازعه (فیزیک یا لفظی)
• مرگ ناشی از صدمات هر نوع سلاح گرم یا سرد
• مرگ به دنبال حواث رانندگی ( به هر شکل و با هر فاصله زمانی از حادثه)
• مرگ به دنبال مسمومیّت
• مرگ به دنبال سوء مصرف مواد مخدّر
• مرگ به دنبال حوادث (زلزله، سقوط، سرمازدگی، صاعقه زدگی و …)
• مرگ ناشی از کار
• مرگ در معابر و مجامع عمومی و پارک ها
• ۱مرگ در زندانف بازداشتگاه، پرورشگاه، اردوگاه، پادگان و …)
• مرگ ناشی از اقدامات تشخیصی و درمانی
• مرگ حین یا متعاقب زایمان یا سقط جنین
• مرگ حین یا متعاقب ورزش
• مرگ های ناگهانی غیر منتظره و غیر قابل توجیه
• مرگ افراد ناشناس
• هر نوع مرگ مشکوک
• هر نوع مرگی که احتمال شکایت از کسی باشد
• مرگ اتباع بیگانه
• مرگ ناشی از خشونت خانوادگی
• مرگ ناشی از حوادث دسته جمعی
• هر نوع مرگی که احتمال جنحه و جنایت در آن می رود.

C) ازمایشگاه

الف) آزمایشگاه سم شناسی

1. بخش الکل:تشخیص و اندازه گیری الکل در خون و ادرار و مایع زجاجیه افراد و اجساد.
2. بخش استخراج: استخراج سموم در امعاء و احشاء افراد فوت شده.
3. بخش مواد مخدّر: تشخیص مواد مخدّر در ادرار، خون، صفرا و نسوج افراد و اجساد اعزامی از مراکز نظامی و انتظامی.
4. بخش تشخیص دارو: شناسایی انواع داروها و نمونه های ارسالی از افراد و اجساد.
5. بخش سموم دفع آفات: تشخیص سموم گیاهی و حیوانی (سموم کلره، فسفره، کارباماته) در نمونه های افراد و اجساد.
6. بخش سموم متفرقه: تشخیص نمونه های مجهول از نظر نوع سم ارجاعی از مراکز نظامی و انتظامی و نمونه های مربوط به اجساد.
7. بخش سموم فلزی: تشخیص مسمومیّت فلزی (سرب، جیوه، مس و …)

ب) آزمایشگاه آسیب شناسی:

• تشخیص انسانی یا حیوانی بودن نمونه ها
• بررسی های بافت شناسی بر روی نمونه های ارسایل
• بررسی ضایعات پاتولوژیک و تعیین نوع آن

ج) آزمایشگاه سرولوژی و DNA

• تعیین گروه خون و Rh در اجساد و مراجعین
• تعیین منشائ لکه ها
• تعیین گروه خونی لکه و مو
• تعیین تطابق لکه خون با گروه خونی یک فرد مشخص
• تعیین رابطه پدری، فرزندی
• بررسی اسید فسفاتاز و اسپرم بر روی لکه های مشکوک
• تعیین گروه خونی اسپرم
• تعیین گروه خون و DNA از روی ترشحات و بافت های مختلف بدن
• تست حاملگی
• VDRL

D) بخش کمیسیون های پزشکی شامل زیر مجموعه:

1. کمیسیون علّت فوت
2. کمیسیون قصور پزشکی
3. کمیسیون ضایعات
4. کمیسیون روانپزشکی می باشد.

ضمناً در قسمت قصور پزشکی، قصور مربوط به هر رشته تخصّصی در کمیسیون مربوط به همان رشته بررسی شده و در صورت مطرح بودن چند تخصّص در کمیسیون مرکب از متخصّصین مخلوط آن رشته ها بررسی قصور صورت می گیرد.

تمام                                                            

    برگرفته از: هفته نامه اخبار پزشکی

گردآورنده 👤:محمدحسین جعفری

اشنایی با شرکت های ژنتیک ٣

توجه به علم و تکنولوژی برای دستیابی به پیشرفت و استقلال واقعی

---

 از عناصر اساسی فرهنگ جهان معاصر به شمار می آید ، بی شک، شناخت درست علوم و فنون جدید و کاربرد آنها و همچنین انجام پژوهشهای متناسب با نیازهای جامعه، عامل اصلی رشد و توسعه فرهنگی ، اجتماعی ، صنعتی و اقتصادی است . بدیهی است که بدون توجه به این امر، تحقق اهداف آموزش و پژوهشی به نحو مقتضی (مطلوب ) امکان پذیر نخواهد بود. بنابر این، بین پیشرفتهای علمی و فنی از یک سو و رشد و توسعه فراگیر و پویا از سوی دیگر رابطه ای مستقیم و ناگسستنی برقرار است. پژوهشهای مستمر علمی ، در قلمروهای مختلف دانش بشری طبیعتاً تحو تی را ایجاد می کند وافقهای جدید و روشنی را برای دسترسی به فرآورده های بدیع و بی سابقه پیش روی قرار می دهد. بر این اساس، تاریخ زیست شناسی – در روند تحول خود، گهگاه به نقاط عطفی دست یافته است . پیشرفتهای چشمگیر حاصل در زیست شناسی مولکول ، به ویژه در پژوهشهای ژنتیکی و بیوشیمیایی ، به کمک فنون و روشهای دستکاری ژنها و پیدایش مهندسی ژنتیک ، در حقیقت انق بی را در عرصه علوم تجربی به وجود آورده است. با اطمینان می توان گفتت که مهندسی ژنتیک شگفت انگیز ترین رخداد علمی – تجربی است که بشر تاکنون به آن دست یافته است وبدیهی است که آگاهی جامع و ریشه ای از چگونگی پیدایش ، استقرار و کاربرد آن ضروری است.

مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در زمینه های مختلف علمی – زیستی (مانند کشاورزی – علوم پزشکی و دارویی و صنعت ) کاربردهای ارزشمند است که آثار خود را به طور مستقیم یا غیر مستقیم در زندگی روزمره انسان و در عرصه های گوناگون علمی ، پژوهشی ، اقتصادی ، صنعتی اجتماعی و فرهنگی ظاهر ساخته است.

شرکتهای دانش بنیان و محصو ت آنها به طور قطع مهره اصلی تحقق اقتصاد مقاومتی به شمار می آیند اقتصادی که مقام معظم رهبری بارها آن را مطرح و امسال نیز بر اجرا و عملیاتی کردن آن تأکید کردند.

طی آخرین آمار از سوی صندوق نوآوری و شکوفایی، در حال حاضر ۲ هزار و ۲۱۲ شرکت دانش بنیان وجود دارد که از این تعداد ۱۴۳۱ شرکت نوپا، ۵۲۷ شرکت تولید کننده کا و خدمات و ۱۳۴ شرکت صنعتی دارای فعالیت دانش بنیان هستند.

به این ترتیب می توان گفت که ۴۱ درصد از شرکت های دانش بنیان نوپا، ۴۱ درصد تولید کننده کا و خدمات و ۵ درصد از نوع شرکتهای صنعتی دارای فعالیت دانش بنیان هستند.

شرکت دانش بنیان «سیناژن»، اولین و بزرگترین شرکت دانش بنیان حوزه زیست فناوری در ایران است که از سال ۱۴۵۴ فعالیت خود را آغاز کرده و توانسته تا سال ۱۴۲۲ بیش از ۱ فراورده دارویی نوترکیب را وارد بازار کند. این شرکت، یکی از موفق ترین شرکت ها در میان شرکت های دانش بنیان فعال در حوزه بیوتکنولوژی است.

ر واقع این شرکت بعد از تایید آنزیم در آزمایشگاه خود آنزیم را در اختیار سایر آزمایشگاه ها قرار داد که با استقبال با ی مصرف کننده ها روبه رو شد و بعدها به دنبال ساخت سایر مواد وکیت های زم برای تحقیقات بیوتکنولوژی و مهندسی ژنتیک رفتند وسپس پروژه های عظیم ساخت آنتی بادی منو کلونال های تشخیص گروه های خونی آغاز شد .

داروی cinovex از جمله محصو ت این شرکت بوده جهت درمان بیماری MS که با ترین میزان واردات به کشور راداشت که خوشبختانه این شرکت خود اقدام به تولید این دارو نموده است . همچنین داروی Adalimumab که اخیرا به سبد تولید این شرکت اضافه شده و ارزشمندترین داروی آنتی بادی منو کلونال است وحاصل ترانسفکشن ژن درون سلول mammalian میباشد .

بنابراین مجموع داروهایی که توسط سیناژن و آریا ژن تولید میشود سالیانه ۴۷6 میلیون د ر صرفه جویی ارزی برای کشور داشته است .

همچنین، یک شرکت دانش بنیان با نام «ویستا ژن آنزیم» توانسته با استفاده از ایدههای زیست فناورانه به رفع مشک ت حوزههای مختلف از جمله صنعت، کشاورزی، پزشکی و محیط زیست بپردازد. این شرکت قادر است با بکارگیری ترکیبات دوستدار محیط زیست (

بیوکاتالیست ها به جای ترکیب های شیمیایی) مشک ت زیست محیطی را کاهش دهد.

۲ داروی «هرسپتین» و « فاکتور هشت» جزء داروهای ژنتیکی بوده که در شرکت های دانش بنیان فعال در حوزه بیوتکنولوژی به تولید رسیده اند. این دو دارو، در سال گذشته مجوز ورود به بازار را دریافت کردند.

«هرسبتین» دارویی علیه سرطان سینه است که به صورت مشترک توسط دو شرکت دانش بنیان « زیست فناوران کوثر» و « آریو ژن» به تولید رسیده است. شرکت دانش بنیان «زیست فناوران کوثر»، جزء شرکت های دانش بنیانی است که ع وه بر تولید دارو به تولید انواع کیت های تشخیصی هموفیلی، اخت ت کروموزومی، تعیین جنسیت با استفاده از STR پرداخته و

تا کنون هم موفق عمل کرده است.

همچنین شرکت «آریوژن زیست دارو»، با فلسفه در هم آمیختن هنر داروسازی و فناوری زیستی پایه گذاری شده است و می تواند ع وه بر تامین نیازهای داخلی و منطقه بخشی از نیازهای بازارهای اروپایی را نیز تامین کند.

«فاکتور هشت» داروی بیماری هموفیلی، نیز توسط شرکت «ثامن دارو» به تولید رسیده است.

شرکت زیست فناوری پیشگام در سال ۱۴۱۱ به عنوان مجموعه ای دانش محور و با هدف فعالیت در حوزه بیولوژی ملکولی، بیوتکنولوژی و ژنتیک تاسیس گردید. این شرکت در کنار فعالیت های تجاری، همواره توجه ویژه ای به گسترش فعایت های علمی، تحقیقاتی و تولیدی داشته است. این امر امکان ارایه خدمات و محصو تی برگرفته از آخرین یافته های علمی را در شرکت فراهم نموده است.در کنار بهره گیری از استاندارد های بین المللی در ارتقا کیفیت خدمات و محصو ت، ارایه آنها در کوتاه ترین زمان

 

ممکن و با هزینه مقرون به صرفه نیز از دستاوردهای شرکت می باشد.برخی از مهمترین محصو ت و خدماتی که توسط پیشگام عرضه می شوند شامل این موارد هستند:محصو ت:کیت های استخراج DNA و RNA، مواد و بافرهای مورد استفاده در PCR و انواع آنزیم ها و همچنین انواع تجهیزات مورد نیاز آزمایشگاه های بیولوژی ملکولی و ...خدمات:سنتز پرایمر و پروب، تعیین توالی DNA با روش: Exome Sequencing(Next Generation Sequencing- NGS)-Fragment Analysis- sangerبرگزاری کارگاه های آموزشی و....

علوم مالکو ر بیولوژی به شدت وابسته به تکنولوژی می باشند و از انجام آزمایشات ساده تا طرح های پیچیده چند رشته ای همگی نیاز به دستگاه های گران قیمت و روش های ماشینی پیشرفته دارند.سکانس و یا یافت توالی نوکلیٔوتیدها بخش جدایی ناپذیر و بسیار مهم درعلوم پایه مانند بیولوژی، بیوتکنولوژی، علوم اعصاب (نروساینس) مولکو ر و سلو ر، باکتری شناسی، ویروس شناسی و بسیاری دیگری از علوم مرتبط بوده و راه اندازی مرکز پیشرفته یافت توالی نوکلیٔوتیدی در کشور باعث سهولت انجام تحقیقات، به روز شدن مراکز علمی، تسریع و توسعه علوم پایه و انتقال تکنولوژی پیشرفته دنیا به کشور خواهد بود.

مرکز یافت توالی ژنتیکی با امکانات و تجهیزات گسترده و به روز دنیا خدمات متنوعی را در زمینه کشف توالی قطعه ای از ژن، تمام یک منطقه ژنومیک، گروهی از ژن های مرتبط (Targeted Sequencing) و یا تمام اگزون ها (Whole Exxon) و یا تمام ژنوم (Whole Genome) به آزمایشگاه ها و براتوارهای خصوصی و دولتی در سطح ایران و کشور های منطقه ارایٔه خواهد نمود. این مرکز همچنین خدمات غربالگری خون مادر برای دسترسی به DNA جنینی و تشخیص بیماری های مادر زادی را ارایٔه و انجام خواهد داد. ع وه بر ارایٔه خدمات به آزمایشگاه ها و مراکز تشخیصی و درمانی، خدمات بسیار پیشرفته سکانس اپی ژنتیک مانند Methyl DNA Sequencing و Chip Sequencing به مراکز علمی و دانشگاهی داخل و خارج از کشور ارایٔه خواهد گردید. اینگونه آزمایشات پیشرفته توان علمی مراکز دانشگاهی داخل کشور را ارتقاء خواهد بخشید. ع وه بر این مرکز قادر خواهد بود با دانشگاه ها و مراکزعلمی و پژوهشی برای انجام مطالعات گسترده بیماریها، ژن های مرتبط و سایر پروژه های تحقیقاتی انعقاد قرارداد نموده و امور مربوط به ژنومیک کشوری را اداره و خدمات رسانی شایسته نماید.آزمایشات تأییدی ژنتیک با روش سکانس سنگردر صورت درخواست پزشک و موسسه درمانی صورت خواهد گرفت. طراحی و ساخت اولیگونوکلیٔوتیدهای DNA جهت انجام آزمایشات تکمیلی در خانواده و اطرافیان فرد مبت به روش های کم هزینه تر نیاز مبرم بوده که در لیست خدمات مرکز پیشرفته یافت توالی لحاظ گردیده است. همچنین ساخت پرایمر و اولیگونوکلیٔوتیدهای RNA جهت مراکز علمی و دانشگاهی از دیگر خدمات این مرکز خواهد بود که مطمیٔناً متقاضیان بسیاری در مراکز رو به رشد علمی خواهد داشت. ارایٔه خدمات کشف توالی به مراکز علمی گیاه شناسی و جانور شناسی، جهت مطالعات گونه های گیاهی و جانوری، شناسایی نمونه های مقاوم به شرایٔط محیطی

افزایش بهره وری، از دیگر توانایی های این مرکز می باشد. از دیگر کاربران خدمات کشف توالی با روش های نوین میتوان از مراکز قضایی، پزشکی قانونی و تحقیقات جنایی و همچنین تشخیص بقایای شهدای گمنام و مطابقت با خانواده های مفقود ا ثر را نام برد.

شرکت دانش بنیان(بیان ژن پارس) در ایران سبب ایجاد سرعت فوق العاده و تسهیل اینگونه مطالعات گردیده و امکان مشارکت فعال دانشمندان ایرانی در تمامی مراحل تحقیقات اعم از جمع آوری نمونه، انجام مطالعات، انجام آزمایشات، پردازش داده ها و

تفسیر یافته ها را فراهم خواهد نمود و علوم مربوطه را بومی و ملی خواهد نمود.

. گفت و گویی با دکتر سیروس زینلی، ریٔیس فدراسیون انجمن بیوتکنولوژی آسیا و متخصص ژنتیک انسانی؛ فکر می کنم در دهه آینده رشد اقتصادی کشور مبتنی بر دانش بنیان، چشمگیر خواهد بود و بسیاری از اتفاقات باورنکردنی را در کشور شاهد خواهیم بود ولی هر چقدر این مسیر از نظر قوانین و مقررات و برنامه ها هموارتر شود در مقابل آن، باید سرمایه گذاری بیشتری انجام داد

ایران صادرات دارو به روسیه را دارد. یعنی الحمد به قابلیتی رسیده ایم که به کشورهای پیشرفته .انتقال تکنولوژی می دهیم یا دارو و محصو ت ایرانی را می فروشیم

یکی از حرکت هایی که نتیجه داده است بحث پیشگیری از بیماری های ژنتیک است. ما برای هر بیمار ژنتیک، هزینه های زیادی می کنیم ولی در مقابل، وقتی هر بیماری تشخیص داده می شود مقادیر زیادی صرفه جویی ارزی اتفاق می افتد و از آن طرف درد و آ م خانواده ها کاسته می شود

همین ا ن ما بشدت استقبال و ت ش می کنیم که شرکت های خارجی و کشورهای دیگر، در کشور ما سرمایه گذاری کنند. مسلماً بحث برد- برد است. کشور دیگر هم که در ایران سرمایه گذاری می کند برنده می شود و ما هم اگر کشور خارجی بیاید در ایران سرمایه گذاری کند، استفاده خواهیم کرد

گردآورنده👤:خانم عاطفه پاکنژاد

 

اشنایی با شرکت های ژنتیک ٢

توجه به علم و تکنولوژی برای دستیابی به پیشرفت و استقلال واقعی از عناصر اساسی فرهنگ جهان معاصر به شمار می آید ، بی شک، شناخت درست علوم و فنون جدید و کاربرد آنها و همچنین انجام پژوهشهای متناسب با نیازهای جامعه، عامل اصلی رشد و توسعه فرهنگی ، اجتماعی ، صنعتی و اقتصادی است . بدیهی است که بدون توجه به این امر، تحقق اهداف آموزش و پژوهشی به نحو مقتضی (مطلوب ) امکان پذیر نخواهد بود. بنابر این، بین پیشرفتهای علمی و فنی از یک سو و رشد و توسعه فراگیر و پویا از سوی دیگر رابطه ای مستقیم و ناگسستنی برقرار است. 

پژوهشهای مستمر علمی ، در قلمروهای مختلف دانش بشری طبیعتاً تحولاتی را ایجاد می کند وافقهای جدید و روشنی را برای دسترسی به فرآورده های بدیع و بی سابقه پیش روی قرار می دهد. بر این اساس، تاریخ زیست شناسی – در روند تحول خود، گهگاه به نقاط عطفی دست یافته است . پیشرفتهای چشمگیر حاصل در زیست شناسی مولکول ، به ویژه در پژوهشهای ژنتیکی و بیوشیمیایی ، به کمک فنون و روشهای دستکاری ژنها و پیدایش مهندسی ژنتیک ، در حقیقت انقلابی را در عرصه علوم تجربی به وجود آورده است. با اطمینان می توان گفتت که مهندسی ژنتیک شگفت انگیز ترین رخداد علمی – تجربی است که بشر تاکنون به آن دست یافته است وبدیهی است که آگاهی جامع و ریشه ای از چگونگی پیدایش ، استقرار و کاربرد آن ضروری است.

مهندسی ژنتیک و زیست فناوری در زمینه های مختلف علمی – زیستی (مانند کشاورزی – علوم پزشکی و دارویی و صنعت ) کاربردهای ارزشمند است که آثار خود را به طور مستقیم یا غیر مستقیم در زندگی روزمره انسان و در عرصه های گوناگون علمی ، پژوهشی ، اقتصادی ، صنعتی اجتماعی و فرهنگی ظاهر ساخته است.

شرکتهای دانش بنیان و محصولات آنها به طور قطع مهره اصلی تحقق اقتصاد مقاومتی به شمار می آیند اقتصادی که مقام معظم رهبری بارها آن را مطرح و امسال نیز بر اجرا و عملیاتی کردن آن تأکید کردند. 

 

طی آخرین آمار از سوی صندوق نوآوری و شکوفایی، در حال حاضر ۲ هزار و ۲۱۹ شرکت دانش بنیان وجود دارد که از این تعداد ۱۳۴۸ شرکت نوپا، ۷۲۵ شرکت تولید کننده کالا و خدمات و ۱۴۶ شرکت صنعتی دارای فعالیت دانش بنیان هستند.

به این ترتیب می توان گفت که ۶۱ درصد از شرکت های دانش بنیان نوپا، ۳۱ درصد تولید کننده کالا و خدمات و ۷ درصد از نوع شرکتهای صنعتی دارای فعالیت دانش بنیان هستند.

شرکت دانش بنیان «سیناژن»، اولین و بزرگترین شرکت دانش بنیان حوزه زیست فناوری در ایران است که از سال ۱۳۷۳ فعالیت خود را آغاز کرده و توانسته تا سال ۱۳۹۲ بیش از ۸ فراورده دارویی نوترکیب را وارد بازار کند. این شرکت، یکی از موفق ترین شرکت ها در میان شرکت های دانش بنیان فعال در حوزه بیوتکنولوژی است.

در واقع این شرکت بعد از تایید آنزیم در آزمایشگاه خود آنزیم را در اختیار سایر آزمایشگاه ها قرار داد که با استقبال بالای مصرف کننده ها روبه رو شد  و بعدها به دنبال ساخت سایر مواد وکیت های لازم برای تحقیقات بیوتکنولوژی و مهندسی ژنتیک رفتند وسپس پروژه های عظیم ساخت آنتی بادی منو کلونال های تشخیص گروه های خونی آغاز شد .

داروی cinovex از جمله محصولات این شرکت بوده جهت درمان بیماری MS که بالاترین میزان واردات به کشور راداشت که خوشبختانه این شرکت خود اقدام به تولید این دارو نموده است . همچنین داروی Adalimumab که اخیرا به سبد تولید این شرکت اضافه شده و ارزشمندترین داروی آنتی بادی منو کلونال است وحاصل ترانسفکشن ژن درون سلول mammalian میباشد . 

بنابراین مجموع داروهایی که توسط سیناژن و آریا ژن تولید میشود سالیانه 650 میلیون دلار صرفه جویی ارزی برای کشور داشته است .

همچنین، یک شرکت دانش بنیان با نام «ویستا ژن آنزیم» توانسته با استفاده از ایده‌های زیست فناورانه به رفع مشکلات حوزه‌های مختلف از جمله صنعت، کشاورزی، پزشکی و محیط زیست بپردازد. این شرکت قادر است با بکارگیری ترکیبات دوستدار محیط زیست ( بیوکاتالیست ها به جای ترکیب های شیمیایی) مشکلات زیست محیطی را کاهش دهد.

۲ داروی «هرسپتین» و « فاکتور هشت» جزء داروهای ژنتیکی بوده که در شرکت های دانش بنیان فعال در حوزه بیوتکنولوژی به تولید رسیده اند. این دو دارو، در سال گذشته مجوز ورود به بازار را دریافت کردند. 

«هرسبتین» دارویی علیه سرطان سینه است که به صورت مشترک توسط  دو شرکت دانش بنیان « زیست فناوران کوثر» و « آریو ژن»  به تولید رسیده است. شرکت دانش بنیان «زیست فناوران کوثر»، جزء شرکت های دانش بنیانی است که علاوه بر تولید دارو به تولید انواع کیت های تشخیصی هموفیلی، اختلالات کروموزومی، تعیین جنسیت با استفاده از STR پرداخته و تا کنون هم موفق عمل کرده است.

همچنین شرکت «آریوژن زیست دارو»، با فلسفه در هم آمیختن هنر داروسازی و فناوری زیستی پایه گذاری شده است و می تواند علاوه بر تامین نیازهای داخلی و منطقه بخشی از نیازهای بازارهای اروپایی را نیز تامین کند.

«فاکتور هشت» داروی بیماری هموفیلی، نیز توسط شرکت «ثامن دارو» به تولید رسیده است.

شرکت زیست فناوری پیشگام در سال 1388 به عنوان مجموعه ای دانش محور و با هدف فعالیت در حوزه بیولوژی ملکولی، بیوتکنولوژی و ژنتیک تاسیس گردید. این شرکت در کنار فعالیت های تجاری، همواره توجه ویژه ای به گسترش فعایت های علمی، تحقیقاتی و تولیدی داشته است. این امر امکان ارایه خدمات و محصولاتی برگرفته از آخرین یافته های علمی را در شرکت فراهم نموده است.در کنار بهره گیری از استاندارد های بین المللی در ارتقا کیفیت خدمات و محصولات، ارایه آنها در کوتاه ترین زمان ممکن و با هزینه مقرون به صرفه نیز از دستاوردهای شرکت می باشد.برخی از مهمترین محصولات و خدماتی که توسط پیشگام عرضه می شوند شامل این موارد هستند:محصولات:کیت های استخراج DNA و RNA، مواد و بافرهای مورد استفاده در PCR و انواع آنزیم ها و همچنین انواع تجهیزات مورد نیاز آزمایشگاه های بیولوژی ملکولی و ...خدمات:سنتز پرایمر و پروب، تعیین توالی DNA با روش:Exome Sequencing(Next Generation Sequencing- NGS)-Fragment Analysis-sangerبرگزاری کارگاه های آموزشی و....

علوم مالکولار بیولوژی به شدت وابسته به تکنولوژی می باشند و از انجام آزمایشات ساده تا طرح های پیچیده چند رشته ای همگی نیاز به دستگاه های گران قیمت و روش های ماشینی پیشرفته دارند.سکانس و یا یافت توالی نوکلئوتیدها بخش جدایی ناپذیر و بسیار مهم درعلوم پایه مانند بیولوژی، بیوتکنولوژی، علوم اعصاب (نروساینس) مولکولار و سلولار، باکتری شناسی، ویروس شناسی و بسیاری دیگری از علوم مرتبط بوده و راه اندازی مرکز پیشرفته یافت توالی نوکلئوتیدی در کشور باعث سهولت انجام تحقیقات، به روز شدن مراکز علمی، تسریع و توسعه علوم پایه و انتقال تکنولوژی پیشرفته دنیا به کشور خواهد بود.

مرکز یافت توالی ژنتیکی با امکانات و تجهیزات گسترده و به روز دنیا خدمات متنوعی را در زمینه کشف توالی قطعه ای از ژن، تمام یک منطقه ژنومیک، گروهی از ژن های مرتبط (Targeted Sequencing) و یا تمام اگزون ها (Whole Exxon) و یا تمام ژنوم (Whole Genome) به آزمایشگاه ها و لابراتوارهای خصوصی و دولتی در سطح ایران و کشور های منطقه ارائه خواهد نمود. این مرکز همچنین خدمات غربالگری خون مادر برای دسترسی به DNA جنینی و تشخیص بیماری های مادر زادی را ارائه و انجام خواهد داد. علاوه بر ارائه خدمات به آزمایشگاه ها و مراکز تشخیصی و درمانی، خدمات بسیار پیشرفته سکانس اپی ژنتیک مانند Methyl DNA Sequencing و Chip Sequencing به مراکز علمی و دانشگاهی داخل و خارج از کشور ارائه خواهد گردید. اینگونه آزمایشات پیشرفته توان علمی مراکز دانشگاهی داخل کشور را ارتقاء خواهد بخشید. علاوه بر این مرکز قادر خواهد بود با دانشگاه ها و مراکزعلمی و پژوهشی برای انجام مطالعات گسترده بیماریها، ژن های مرتبط و سایر پروژه های تحقیقاتی انعقاد قرارداد نموده و امور مربوط به ژنومیک کشوری را اداره و خدمات رسانی شایسته نماید.آزمایشات تأییدی ژنتیک با روش سکانس سنگردر صورت درخواست پزشک و موسسه درمانی صورت خواهد گرفت. طراحی و ساخت اولیگونوکلئوتیدهای DNA جهت انجام آزمایشات تکمیلی در خانواده و اطرافیان فرد مبتلا به روش های کم هزینه تر نیاز مبرم بوده که در لیست خدمات مرکز پیشرفته یافت توالی لحاظ گردیده است. همچنین ساخت پرایمر و اولیگونوکلئوتیدهای RNA جهت مراکز علمی و دانشگاهی از دیگر خدمات این مرکز خواهد بود که مطمئناً متقاضیان بسیاری در مراکز رو به رشد علمی خواهد داشت. ارائه خدمات کشف توالی به مراکز علمی گیاه شناسی و جانور شناسی، جهت مطالعات گونه های گیاهی و جانوری، شناسایی نمونه های مقاوم به شرائط محیطی و افزایش بهره وری، از دیگر توانایی های این مرکز می باشد. از دیگر کاربران خدمات کشف توالی با روش های نوین میتوان از مراکز قضایی، پزشکی قانونی و تحقیقات جنایی و همچنین تشخیص بقایای شهدای گمنام و مطابقت با خانواده های مفقود الاثر را نام برد. 

شرکت دانش بنیان(بیان ژن پارس) در ایران سبب ایجاد سرعت فوق العاده و تسهیل اینگونه مطالعات گردیده و امکان مشارکت فعال دانشمندان ایرانی در تمامی مراحل تحقیقات اعم از جمع آوری نمونه، انجام مطالعات، انجام آزمایشات، پردازش داده ها و تفسیر یافته ها را فراهم خواهد نمود و علوم مربوطه را بومی و ملی خواهد نمود.

 

. گفت و گویی با دکتر سیروس زینلی، رئیس فدراسیون انجمن بیوتکنولوژی آسیا و متخصص ژنتیک انسانی؛ فکر می کنم در دهه آینده رشد اقتصادی کشور مبتنی بر دانش بنیان، چشمگیر خواهد بود و بسیاری از اتفاقات باورنکردنی را در کشور شاهد خواهیم بود ولی هر چقدر این مسیر از نظر قوانین و مقررات و برنامه ها هموارتر شود در مقابل آن، باید سرمایه گذاری بیشتری انجام داد

 گردآورنده 👤: خانم عاطفه پاکنژاد