فیبروز سیستیک
بیماری سیستیک فیبروسیس یا Cystic Fibrosis با ع مت اختصاری CF نشان داده می شود. این بیماری، یک اخت ل ارثی است که می تواند بسیاری از ارگان ها از جمله ریه ها و دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرار دهد. در کودکان مبت به این بیماری، کانالهای کلر موجود در غشای بسیاری از ارگان ها، عملکرد صحیحی ندارند. این اخت ل، ژنتیکی است و برای همیشه همراه بیمار خواهد
ماند.
ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد و پروتیٔینی با ۰۸۴۱ آمینواسید را رمز میکند که CFTR نام دارد. بیش از هفتاد جهش ژنی منجر به این بیماری میشوند. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب منتقل میشود.
فیبروز سیستیک نوعی اخت ل اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششی epithelial یونی است که به علت جهشهایی در ژن تنظیمکننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد میشود. این بیماری یکی از شایعترین و جدیترین اخت ت ژنتیکی است که در هر ۲تا۳ هزار تولد یک نوزاد را مبت میکند. در این اخت ل ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده میشود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، ع وه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش مییابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع میشود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده
شدهاست، عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی میباشد.
CFTR، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده با CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم میکند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راههای هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ میکند. اخت ل عملکرد CFTR میتواند بر بسیاری از
اعضای مختلف تأثیر بگذارد، خصوصاً اعضایی که مایع مخاطی ترشح میکنند مانند راههای تنفسی فوقانی و تحتانی، لوزالمعده، دستگاه صفراوی، دستگاه تناسلی مذکر، روده و غدد عرق، ترشحات بیآب و چسبنده در ریههای بیماران مبت به CF، جلوی کلیرانس مخاطی- مژکی را میگیرد. عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار میکند و راه هوایی را مسدود مینماید. ظرف ماههای اول عمر، این ترشحات و باکتریهای جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز میکنند. رهاسازی سیتوکینهای التهابی، آنزیمهای ضد باکتریایی میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژکها صدمه میزند. چرخههای راجعه عفونت، التهاب و تخریب بافتی، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش میدهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی میشوند.
نشانه ها
CF بطور ک سیک در اوایل کودکی تظاهر میکند، هر چند تقریباً ۸ درصد بیماران در بزرگسالی تشخیص داده میشوند. ۰۱ تا ۲۱ درصد بیماران در بدو تولد با ایلیٔوس مکونیوم تظاهر میکنند و سایرین با شکایات تنفسی مزمن یا نارسایی رشد، یا هر دو در سنین با تر مراجعه میکنند. پیشرفت بیماری ریوی، عامل اصلی تعیین کننده ابت و مرگ و میر است. اکثر بیماران به علت نارسایی تنفسی بین ۳۱ تا ۸۱ سالگی فوت میکنند. شایعترین ع یم بیماری مربوط به درگیری دستگاه تنفسی است؛ این ع یم شامل سرفه همراه با خلط، خس خس سینه و عفونت ریهها میباشد در مواردی سینوزیت و پولیپهای بینی نیز مشاهده میشود. سایر ع یم بیماری عبارتند از: دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اخت ل در گوارش غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.
تشخیص:
بیماری غالباً در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده میشود تایٔید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام میشود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری میشود؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش میدهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته میشود میزان سدیم و کلر اندازه گیری میشود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبت از فرد معمولی با تر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و ع یم بالینی بیمار، تشخیص تایٔید میشود. ۰ تا ۲۲ مبت یان به CF، غلظت طبیعی کلر در عرق نشان میدهند. به هر حال در این بیماران، اخت ف پتانسیل فراپوششی بینی معمو ً تشخیص دهنده CF است. در هر حاضر هیچ درمان ع ج دهندهای برای CF وجود ندارد، هر چند بهبود اداره ع یم بیمار، طول عمر متوسط را از اویل کودکی به ۸۱ - ۳۱ سالگی افزایش دادهاست.
احتمال بروز این بیماری چقدر است؟
احتمال بروز فیبروز کیستیک در زن و مرد به یک اندازه است. ژن این بیماری در افراد آسیایی و خاور میانه کمتر دیده شده. درصد بروز این بیماری خیلی زیاد نیست ، زیرا افراد مبت عمدتا بیش از ۳۱ سال عمر نمی کنند در نتیجه در اکثر مواقع ژن خود را به نسل بعد منتقل نخواهند کرد.
درمان طبی:
به دلیل بروز عفونتهای باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:
آنتی بیوتیکها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده میشوند. داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده
میشود. از کورتونها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود. برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشک ت گوارشی
استفاده میشود. ً
مکملهای ویتامینهای محلول در چربی برای بیمار تجویز میشود که معمو به
صورت روزانه مصرف میشود.
زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از
کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود. در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفتهایی نیز در زمینه
ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کام ً موثقی در این زمینه وجود ندارد.
امید به آینده:
کودکان مبت به فیبروز کیستیک نیاز به مراقبت روزانه و مداوم دارند. اما با پیشرفت علم و درمان های ع متی این کودکان می توانند زندگی طبیعی داشته باشند و حتی تا ۸۱ یا 0۱ سالگی نیز به زندگی ادامه دهند. تحقیقات برای درمان این بیماری از طریق دستکاری ژنتیک در جریان است
گردآورنده👤:خانم عاطفه پاکنژاد
