بیماری هانتینگتون )Huntington( نوعی بیماری ژنتیکی است که به علت نقص در ژن و کروموزوم شماره 4 ایجاد می شود. هانتینگتون بیماری ارثی است که سبب تخریب سلول های عصبی در مغز می شود.
بیماری هانتینگتون (به انگلیسی: Huntington's disease) در نکوداشت جرج هانتینگتون چنین نام گرفته است. از ع یٔم بیماری هانتینگتون (HD) کاهش شدید کنترل عض نی، اخت ل هیجانی و تداخ ت آسیبشناختی (پاتولوژیک) در یاختههای مغز میباشد. این بیماری در اثر جهش در ژن کد کننده پروتیٔین هانتینگتین ایجاد میشود. آزمایشهای انجام شده بر موشهایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتیٔین شد.یک بیماری نورودژنراتیو پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سهگانۀ حرکات غیرطبیعی کره، اخت ت شناختی و اخت ت روانی شناخته میشود.
ژن و پروتیٔین هانتینگتین
هانیتنگتون، در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلیٔوتیدی CAG درژن HD ایجاد میشود. مشخص شده است که ژن HD پروتییٔنی بنام هانتینگتین را کد میکند. هانتینگتین در سپتوپ سم سلولهای عصبی و متصل با غشا ها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتییٔن هانتینگتین میشود. این توالی باعث اتصال پروتیٔینهای هانتنیگتین و پروتیٔینهای دیگر بهم میشود که منجربه تجمع اجسامی رشته مانند در سلولهای عصبی مغز میشود. پروتیٔین هانتینگین در انواع مختلفی از سلولها بیان میشود ولی فقط در سلولهای عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشتهای میشودکه علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتیٔینهای هانتینگنین، برهمکنش با پروتیٔینهای دیگری هم زم میباشد که این پروتیٔینها به طور اختصاصی فقط در سلولهای عصبی مغز بیان میشوند.
بیشتر افرادی که بیماری هانتینگتون دارند، ع یم این بیماری را در سن 04 و 04 سالگی نشان می دهند. اما گاهی اوقات سن بروز ع یم زودتر و یا دیرتر می باشد. اگر زودتر از 04 سالگی ع یم آن بروز .کند، به آن هانتینگتون نوجوانی گفته می شود
اگر بخواهیم بیماری هانتینگتون را بر اساس سن بروز آن طبقه بندی کنیم، به دو دسته تقسیم خواهد :شد . دسته اول : شایع ترین نوع بیماری هانتینگتون که ع یم آن بعد از سن 04 و 04 سالگی است .دسته دوم : که تعداد کمی به آن مبت می شوند در سنین نوجوانی و کودکی بروز ع یم دارند
اگر یکی از والدین به هانتینگتون مبت باشد، احتمال اینکه بچه هایشان به هانتینگتون مبت شوند، 04 .درصد می باشد اگر فردی این ژن ناقص را از والدین خود دریافت کند، می تواند آن ژن را به فرزندان خود نیز منتقل کند. اما اگر فرزندی که یکی از والدینش هانتینگتون دارد، ژن هانتینگتون را از آنها نگرفته باشد، به فرزندان خود هم منتقل نمی کند.
ع مت های بیماری هانتینگتون (HD)
ع یٔم فیزیکی:
برای برخی افراد مبت به HD که اولین بار است با این بیماری روبرو می شوند، تیک های کوچک و یا حرکات غیر ارادی در آنها مشاهده می شود. بسیاری از بیماران حتی از این موارد آگاه نیستند اما دوستان و یا خانواده های آنها متوجه برخی حرکات غیر ارادی مانند: راه رفتن ناپایدار، لکنت زبان و جنبش
های ناهماهنگ در آنها می شوند.
دسته دوم از ع مت ها شامل تفکر و مغز مه آلود می باشد و کارهایی که نیاز به فرآیندهای چند مرحله ای داشته باشند، بیمار آنها را دشوار می بیند. آنها احساس می کنند سرعتشان در حال کم شدن است.
ع یٔم عاطفی:
افسردگی و تحریک پذیری دو راه HD هستند که ممکن است خلق و خوی یا رفتار بیمار را تحت تأثیر قرار دهند. شما ممکن است تغییرات شخصیتی و یا صفتی را در طول زندگی او ببینید. با کمال تعجب این ع یٔم عاطفی به طور جداگانه تمایل به تغییر نشانه های شناختی و یا فیزیکی دارند.
درمان بیماری هانتینگتون
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. تنها هدف پزشکان از درمان، کند کردن روند بیماری و ع یم آن است .
مشاوره ژنتیک بهترین راه پیشگیری از این بیماری است.
دانشمندان آمریکایی در یک پژوهش جدید به امیدی تازه برای درمان بیماران مبت به هانتینگتون دست یافته اند.
به گزارش ایسنا، مطالعات و تستهای آزمایشگاهی بر روی سلولهای پوستی و بخش خاصی از بافت مغزی در بیماران مبت به هانتینگتون نشان داده است که یک پروتیٔین بیش فعال موجب بروز یک واکنش زنجیرهای میشود که نتیجه آن مرگ سلولهای عصبی در مغز است.
یک تیم تخصصی در دانشگاه فلوریدای مرکزی به سرپرستی دکتر «ای بوزی ـ وتزل» در آزمایشات اخیر خود بر روی این بیماری موفق شدهاند از شدت فعالیت این پروتیٔین موسوم به «پروتیٔین »DRP7 بکاهند و در نتیجه با جلوگیری از بروز این واکنش زنجیرهای، سلولهای مزبور را در مغز زنده نگهدارند.
پزشکان در این تحقیق متذکر شدند: متیوکندری که یک جزء تامین کننده انرژی در تک تک سلولهای بدن است، باید چرخههای متعادل تقسیم و توزیع داشته باشد تا بتوانند توانایی خود را در تولید انرژی حفظ کند. از سوی دیگر پروتیٔین DRP7 نیز برای تقسیم میتوکندریایی مورد نیاز است. ما متوجه شدهایم که در بیماری هانتینگتون، DRP7 بیش از حد فعال شده و موجب میشود که میتوکندری در تقسیمات و توزیع انرژی تعادل نداشته باشد. این اخت در تولید انرژی میتواند موجب مرگ سلولهای عصبی در مغز شود
گردآورنده 👤:خانم عاطفه پاکنژاد
